Hipercolesterolemia Familiar

A exposição a níveis elevados de colesterol aumenta muito a chance de manifestações coronárias, especialmente para homens após 40 anos e mulheres depois dos 50 anos.

O colesterol é uma das principais causas das doenças coronárias.

A hipercolesterolemia familiar (HF)  - colesterol alto de origem familiar - é uma doença grave, responsável por 5 a 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos.

A HF afeta 1 em cada 250 pessoas na população em geral. Na família acometida pela doença, a prevalência é de 1 em cada 2 indivíduos.

 O Brasil tem cerca de 800 mil pessoas com HF.  Menos de 1% desses casos são diagnosticados e tratados.

O que é?

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética que se caracteriza por níveis bastante aumentados do colesterol. Devido a esse nível, existem manifestações precoces de ataques cardíacos, necessidade de cirurgias de pontes de safena ou angioplastia, entre outras.

Quem deve se preocupar

  • Adultos com LDL (colesterol ruim) acima de 190 mg/dL, associado ou não a sinais físicos como xantomas (lesões amareladas e salientes na pele) e xantelasmas (pequenas bolsas amareladas ligeiramente salientes, situadas nas pálpebras).
  • Crianças e adolescentes com menos de 19 anos com colesterol total maior que 230 mg/dL.
  • Pessoas com história familiar para HF ou doença cardiovascular precoce.

O que muda no organismo

O organismo elimina o colesterol no fígado, pela bile. Há receptores que captam o LDL que fica ancorado na membrana do fígado e o conduzem para dentro do fígado, onde ele é degredado para ser metabolizado e eliminado. O receptor volta para a superfície, para a membrana da célula, para captar outro LDL. Cada receptor executa essa tarefa de 100 a 150 vezes antes de um novo receptor surgir. Na pessoa com HF, a quantidade de receptores é menor e, assim, o LDL acumula no sangue. Quanto menos receptores, maior a gravidade e a precocidade das doenças cardíacas.

Tipos

Há dois tipos de hipercolesterolemia familiar: heterozigótica e homozigótica.

Heterozigótica

A forma mais comum é a heterozigótica, que acomete 1 pessoa a cada 250. Ela acontece quando apenas um dos pais tem o gene defeituoso.

Se a mãe ou o pai tem HF, a chance de o filho ter é de 50%. Em segundo grau a chance vai para 25% e no terceiro grau, 12,5%.

Homozigótica

Há formas mais graves dessa doença, chamadas homozigóticas. Elas são mais raras, atingindo uma pessoa a cada 200,000  a 1,000,000.

Nesses casos, o nível de colesterol é muito mais elevado e o paciente já pode ter manifestações da doença ainda na infância, adolescência ou início da fase adulta.

A forma homozigótica acontece quando os dois pais têm o gene defeituoso. Nesses casos, o LDL é maior do que 500 mg/dL.

Diagnóstico

Nos casos mais graves há sinais físicos, que são detectados no exame clínico, como uma borda amarela acinzentada na íris, nos olhos, ou acúmulo de colesterol debaixo da pele: pode ficar junto dos olhos – um depósito de gordura meio amarelada, que não é exclusivo da HF mas pode estar associado ao colesterol elevado. Também há acúmulo junto aos tendões dos pés, no calcanhar, e nos tendões das mãos.

O diagnóstico também inclui a avaliação dos níveis de colesterol no sangue do paciente e histórico de colesterol familiar.

 

Atenção!

O diagnóstico precoce é essencial para reduzir as consequências causadas pela doença.

Tratamento

O tratamento da hipercolesterolemia familiar deve incluir medicamentos e mudanças no estilo de vida.

Controle com mudança de hábitos

A opção de um estilo de vida mais saudável na alimentação e com prática de atividade física ajuda a controlar o colesterol. Estima-se que uma orientação nutricional possibilita redução de 10 a 15% nos níveis. Com uma mudança profunda é possível diminuir até 30% ou mais no LDL.

É importante:

>> Reduzir a ingestão de gorduras saturadas e gorduras trans.

>> Limitar o consumo diário de colesterol a menos que 200 mg/dia.

>> Aumentar o consumo de gorduras insaturadas (poli e monoinstaruradas)

>> Incluir fitoesteróis na dieta – eles reduzem em 10% os níveis de LDL.

Medicamentos

Nos casos mais graves é preciso utilizar medicamentos. As reduções obtidas apenas com mudanças de hábitos são insuficientes para quem tem um índice muito alto, chegando a 300, 400, 500 de LDL.

Os remédios são combinados para atuar em diferentes pontos, como medicamento para bloquear a absorção do colesterol e outro para melhorar o funcionamento dos receptores. Deve ser usado por toda a vida sem interrupções.

  

Cuidado

Mais do que tratamento, a HF exige acompanhamento constante. Se a pessoa abandona o tratamento ou não sabe que tem a doença, com a exposição do organismo a níveis altos, o colesterol vai se infiltrando nas paredes dos vasos, que inflamam, podendo causar coagulação, que leva ao infarto. 

Dica

Quanto mais tempo você mantém o nível do colesterol baixo, maior o benefício e redução do risco de ataques cardíacos e infartos. Se a pessoa reduz o nível de colesterol a um índice médio por pelo menos um ano, diminui em 11% o risco. Com seis anos de tratamento, a diminuição pode chegar a 50%. Quanto maior a redução do LDL, maior o benefício.

 

Validação Científica

André Árpád Faludi

(creditação/mini cv)

Chefe da Seção  Médica de Dislipidemias do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia

Doutor em Medicina pela FMUSP

Presidente do Departamento de Aterosclerose da SBC – biênio 2016-17

 Caso apresente esse quadro, é importante buscar atendimento médico o mais rápido possível.