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HF (Hipercolesterolemia Familiar)

Doenças Crônicas

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética que se caracteriza por níveis bastante aumentados do colesterol. Devido a esse nível, existem manifestações precoces de ataques cardíacos, necessidade de cirurgias de pontes de safena ou angioplastia, entre outras.

É uma doença genética autossômica dominante (que atinge homens e mulheres na mesma proporção, ao contrário de doenças que afetam só homens ou mulheres, ligadas ao cromossomo sexual, por exemplo) e que altera o processo de remoção do colesterol do sangue, acometendo várias gerações da mesma família com nível alto de gordura no sangue e com antecedentes de problemas cardiovasculares.

Dados rápidos

  • A exposição a níveis elevados de colesterol aumenta muito a chance de manifestações coronárias, especialmente para homens após 40 anos e mulheres depois dos 50 anos.
  • O colesterol é uma das principais causas das doenças coronárias.
  • A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença grave, responsável por 5 a 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos.
  • A HF afeta 1 em cada 250 pessoas na população em geral. Na família acometida pela doença, a prevalência é de 1 em cada 2 indivíduos.
  • O Brasil tem cerca de 800 mil pessoas com HF.  Menos de 1% desses casos são diagnosticados e tratados.

De acordo com as novas diretrizes da Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) firmadas no 75º Congresso Brasileiro de Cardiologia, realizado em novembro de 2020, os portadores da doença foram divididos em três categorias: muito alto risco, alto risco e risco intermediário.

Conheça os três níveis de classificação:

  • Muito alto risco: envolve pacientes que apresentam doença aterosclerótica cardiovascular (DASCV) clinicamente manifesta, como infarto prévio do miocárdio, angina pectoris, revascularização miocárdica prévia, acidente vascular isquêmico ou transitório ou claudicação intermitente (dor nos membros inferiores para caminhar distâncias menores que o habitual).
  • Alto risco: na prevenção primária são divididos em três grupos dependendo de um ou dois fatores adicionais de risco:
  • Pacientes com LDL-c (fração do colesterol considerada ruim) maior que 400 mg/dl, mesmo sem fatores de risco.
  • Pacientes que têm LDL-c maior que 310/mg dl com um fator adicional de risco.
  • Pacientes com LDL-c maior do que 190 mg/dl, mas com dois fatores adicionais de risco.
  • Risco intermediário: são os pacientes que, na prevenção primária, não apresentam fatores de risco adicionais.

O que muda no organismo

O organismo elimina o colesterol no fígado através da bile, secreção produzida pelo órgão com a finalidade de digestão e absorção de gorduras e algumas vitaminas. Há receptores que captam o LDL (colesterol ruim) que fica grudado na membrana do fígado e o conduz para dentro do órgão, onde ele é quebrado, metabolizado e eliminado.

O receptor volta para a superfície da membrana da célula a fim captar outro LDL. Cada receptor executa essa tarefa de 100 a 150 vezes antes de um novo receptor surgir. Na pessoa com HF, a quantidade de receptores é menor e, assim, o LDL acumula no sangue. Quanto menos receptores, maior a gravidade e a precocidade das doenças cardíacas.

Tipos

Há dois tipos de hipercolesterolemia familiar: heterozigótica e homozigótica.

Heterozigótica

A forma mais comum é a heterozigótica, que acomete 1 pessoa a cada 500. Ela acontece quando apenas um dos pais tem o gene defeituoso. Se a mãe ou o pai tem HF, a chance de o filho ter é de 50%. Em segundo grau a chance vai para 25% e no terceiro grau, 12,5%

Homozigótica

Há formas mais graves dessa doença, chamadas homozigóticas. Elas são mais raras, atingindo uma pessoa a cada 1.000.000.

Nesses casos, o nível de colesterol é muito mais elevado e o paciente já pode ter manifestações da doença ainda na infância, adolescência ou início da fase adulta.

A forma homozigótica acontece quando os dois pais têm o gene defeituoso. Nesses casos, o LDL é maior do que 500 mg/dL.

Tratamento

O tratamento da hipercolesterolemia familiar deve incluir medicamentos e mudanças no estilo de vida.

Controle com mudança de hábitos

A opção de um estilo de vida mais saudável na alimentação e com prática de atividade física ajuda a controlar o colesterol. Estima-se que uma orientação nutricional possibilita redução de 10 a 15% nos níveis. Com uma mudança profunda é possível diminuir até 30% ou mais no LDL.

É importante:

>> Reduzir a ingestão de gorduras saturadas e gorduras trans.

>> Limitar o consumo diário de colesterol a menos que 200 mg/dia.

>> Aumentar o consumo de gorduras insaturadas (poli e monoinstaruradas)

>> Incluir fitoesteróis na dieta – eles reduzem em 10% os níveis de LDL (gordura ruim).

Medicamentos

Nos casos mais graves é preciso utilizar medicamentos. As reduções obtidas apenas com mudanças de hábitos são insuficientes para quem tem um índice muito alto, chegando a 300, 400, 500 de LDL.

Os remédios são combinados para atuar em diferentes pontos, como medicamento para bloquear a absorção do colesterol e outro para melhorar o funcionamento dos receptores. Deve ser usado por toda a vida sem interrupções.

Cuidado: mais do que tratamento, a HF exige acompanhamento constante. Se a pessoa abandona o tratamento ou não sabe que tem a doença, com a exposição do organismo a níveis altos, o colesterol vai se infiltrando nas paredes dos vasos, que inflamam, podendo causar coagulação, que leva ao infarto.

Dica: quanto mais tempo você mantém o nível do colesterol baixo, maior o benefício e redução do risco de ataques cardíacos e infartos. Se a pessoa reduz o nível de colesterol a um índice médio por pelo menos um ano, diminui em 11% o risco. Com seis anos de tratamento, a diminuição pode chegar a 50%. Quanto maior a redução do LDL, maior o benefício.

Fontes de consulta

SOCIEDADE BRASILEIRA DE CARDIOLOGIA

– https://www.portal.cardiol.br

Atualizado em 11/2020
Pesquisado em 01/03/2021

REVISTA CARDIOLIPES

– http://departamentos.cardiol.br/sbc-da/2015/publicacoes/revistas/Cardiolipes/2014/CARDIOLIPIDES-Vol5N2.pdf

*Artigo publicado pelo Dr. André Árpád Faludi, fonte anteriormente citada no material que está disponível no site do instituto.

Pesquisado em 01/03/2021