Hipercolesterolemia Familiar
A exposição a níveis elevados de colesterol aumenta muito a chance de manifestações coronárias, especialmente para homens após 40 anos e mulheres depois dos 50 anos.
O colesterol é uma das principais causas das doenças coronárias.
A hipercolesterolemia familiar (HF) - colesterol alto de origem familiar - é uma doença grave, responsável por 5 a 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos.
A HF afeta 1 em cada 250 pessoas na população em geral. Na família acometida pela doença, a prevalência é de 1 em cada 2 indivíduos.
O Brasil tem cerca de 800 mil pessoas com HF. Menos de 1% desses casos são diagnosticados e tratados.
O que é hipercolesterolemia familiar (HF)?
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética que se caracteriza por níveis bastante aumentados do colesterol. Devido a esse nível, existem manifestações precoces de ataques cardíacos, necessidade de cirurgias de pontes de safena ou angioplastia, entre outras.
O que muda no organismo
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O organismo elimina o colesterol no fígado, pela bile. Há receptores que captam o LDL que fica ancorado na membrana do fígado e o conduzem para dentro do fígado, onde ele é degredado para ser metabolizado e eliminado. O receptor volta para a superfície, para a membrana da célula, para captar outro LDL. Cada receptor executa essa tarefa de 100 a 150 vezes antes de um novo receptor surgir. Na pessoa com HF, a quantidade de receptores é menor e, assim, o LDL acumula no sangue. Quanto menos receptores, maior a gravidade e a precocidade das doenças cardíacas.
Tipos
Há dois tipos de hipercolesterolemia familiar: heterozigótica e homozigótica.
Heterozigótica
A forma mais comum é a heterozigótica, que acomete 1 pessoa a cada 250. Ela acontece quando apenas um dos pais tem o gene defeituoso.
Se a mãe ou o pai tem HF, a chance de o filho ter é de 50%. Em segundo grau a chance vai para 25% e no terceiro grau, 12,5%
Homozigótica
Há formas mais graves dessa doença, chamadas homozigóticas. Elas são mais raras, atingindo uma pessoa a cada 200,000 a 1,000,000.
Nesses casos, o nível de colesterol é muito mais elevado e o paciente já pode ter manifestações da doença ainda na infância, adolescência ou início da fase adulta.
A forma homozigótica acontece quando os dois pais têm o gene defeituoso. Nesses casos, o LDL é maior do que 500 mg/dL.
Tratamento
O tratamento da hipercolesterolemia familiar deve incluir medicamentos e mudanças no estilo de vida.
Controle com mudança de hábitos
A opção de um estilo de vida mais saudável na alimentação e com prática de atividade física ajuda a controlar o colesterol. Estima-se que uma orientação nutricional possibilita redução de 10 a 15% nos níveis. Com uma mudança profunda é possível diminuir até 30% ou mais no LDL.
É importante:
>> Reduzir a ingestão de gorduras saturadas e gorduras trans.
>> Limitar o consumo diário de colesterol a menos que 200 mg/dia.
>> Aumentar o consumo de gorduras insaturadas (poli e monoinstaruradas)
>> Incluir fitoesteróis na dieta – eles reduzem em 10% os níveis de LDL.
Medicamentos
Nos casos mais graves é preciso utilizar medicamentos. As reduções obtidas apenas com mudanças de hábitos são insuficientes para quem tem um índice muito alto, chegando a 300, 400, 500 de LDL.
Os remédios são combinados para atuar em diferentes pontos, como medicamento para bloquear a absorção do colesterol e outro para melhorar o funcionamento dos receptores. Deve ser usado por toda a vida sem interrupções.
Cuidado:
Mais do que tratamento, a HF exige acompanhamento constante. Se a pessoa abandona o tratamento ou não sabe que tem a doença, com a exposição do organismo a níveis altos, o colesterol vai se infiltrando nas paredes dos vasos, que inflamam, podendo causar coagulação, que leva ao infarto.
Dica:
Quanto mais tempo você mantém o nível do colesterol baixo, maior o benefício e redução do risco de ataques cardíacos e infartos. Se a pessoa reduz o nível de colesterol a um índice médio por pelo menos um ano, diminui em 11% o risco. Com seis anos de tratamento, a diminuição pode chegar a 50%. Quanto maior a redução do LDL, maior o benefício.
Validação Científica
André Árpád Faludi
(creditação/mini cv)
Chefe da Seção Médica de Dislipidemias do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia
Doutor em Medicina pela FMUSP
Presidente do Departamento de Aterosclerose da SBC – biênio 2016-17